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梁耀铭出席广州“科技创新”专场新闻通气会,谈罕见病精准诊断

发布时间:2020-03-29
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  今日(3月29日),广州市政府新闻办召开广州市第59场疫情防控新闻通气会,重点介绍广州有关科技创新情况。在2019年度广东省科技奖颁奖中,“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”项目获科技进步一等奖。该项目研究成果第一完成人,金域医学集团党委书记、董事长兼首席执行官、广州医科大学金域检验学院院长梁耀铭,与“突出贡献奖“得主代表中国工程院院士王迎军教授以及科学技术奖获奖单位代表一起,受邀出席新闻通气会,并介绍了该项目的科研情况及应用情况。

广州市政府新闻办召开广州市第59场疫情防控新闻通气会,梁耀铭(左二)受邀出席
  梁耀铭介绍,罕见病不罕见,中国有2000多万患者,这类疾病具有高致残、致畸、终身性等特点,且只有5%可治疗,所以防控罕见病的关键在于精准诊断及预防。由于病因复杂、缺少中国人群数据库等原因,导致罕见病诊断难,三级医院也存在此难题,而金域医学作为全国最大的第三方医学检验机构,拥有大平台、大网络、大样本,具备开展罕见病精准诊断的优势。
  “我们的研究思路是:创新生命组学关键技术,解决罕见病实验诊断标准化规模化应用的问题,创建中国人群样本库和数据库,挖掘数据价值,促进技术迭代更新,系统性提高罕见病诊断水平和诊断效率。”

梁耀铭介绍获奖项目及应用情况
  首先是围绕罕见病实验诊断关键技术在规模化应用中的关键问题,创新研发了罕见病系列筛查诊断技术。
  其次,在此基础上,针对单一技术在单独使用过程中仍然不能有效地诊断很多罕见病的问题,自主设计技术路径和方案,将多技术平台有机整合在一起,攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题。“例如遗传代谢。?颐峭瓿闪嘶?蜃、蛋白组、代谢组等组学技术的有机整合,实现了该类疾病的精准诊断与筛查。”
  第三,在国际上首次发现了大量新的突变位点,揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制,并首次诊断3种罕见。??奔?∈笛檎锒咸峁┛蒲б谰。
  最后,创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库,具有广泛的民族、地域和疾病代表性,其中包含阳性病例近7万例,涉及2100余种罕见。??奔?〉恼锒、预防和筛查提供重要科学依据。“我们通过向全国医疗机构开放共享,打破了长期依赖国外数据库分析中国人罕见病的局面。”
  “我们的研究成果通过金域医学连锁实验室网络向全国广泛推广和应用,范围覆盖全国31个省市、90%以上人口所在区域,服务2万多家医疗机构。通过技术共享和数据共享,每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断,10年来为6万多名罕见病家庭找到了病根,为110万名新生儿提供罕见病筛查。”
金域医学“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”项目获广东省科技进步一等奖
  梁耀铭说,在创造重大社会效益的同时,得益于广东省、广州市良好的科技创新政策和营商环境,金域医学多年来持续加大对罕见病研发投入,罕见病研发费用占总投入比例为30%左右。
  “总的来看,从2008年至今,我们专注于罕见病关键技术的创新,推动标准化规模化应用,显著改善了我国罕见病诊断难的局面。今后我们将进一步发挥金域大样本库、大数据库的战略资源优势,协同更多的医疗机构、科研院所、医药企业等,最大范围降低罕见病发病率,提高中国人口素质。”
  据悉,2019年省科学技术奖获奖是广东省科技界一年一度的“大考”,今年广州再次交出了亮丽的成绩单:斩获136项,占全省总奖项数76%,获奖数量高居广东第一。

媒体关注

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